Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de
HIDROXIMETILBILANO SINTASE no
FÍGADO, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida,
DOR ABDOMINAL e níveis elevados de
ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina.